Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Alexander disease – Александрова болест
Метахроматска леукодистрофија
MKB E 75.2
Преваленца (распространетост): непозната
Метахроматската леукодистрофија (МЛД) односно Александрова болест, е ретко, генетско, неврометаболно, дегенеративно заболување од кое заболува едно од 40.000 деца во светот. Александровата болест своето име го добила по австралискиот патолог д-р Стјуарт Александар, кој прв опишал инфантилен случај на оваа болест во 1949 година. Александаровата болест најчесто е предизвикана од мутација на гени, односно недостаток или непостоење во организмот на ензимот арилсулфатаза-А (АРСА). Овој ензим е неопходен за разградување и прочистување на клетките од сулфатиди.
Александровата болест, која се нарекува и недостаток на Арилсулфатаза-А, е дел од поголема група на болести на лизозомско таложење. Поточно, ова нарушување влијае на растот или развојот на миелинот кој делува како изолатор околу нервните влакна во рамките на периферниот и централен нервен систем. Недостатокот на овој ензим, кој помага да се разградат мастите, доведува до таложење на липиди во ткивото на мозокот, ‘рбетниот мозок и периферните нерви. Како резултат на тоа, мозокот и нервниот систем имаат нарушена функција. Овие промени во миелинската обвивка предизвикуваат разни симптоми на слабост, трпнење на рацете и нозете, губење на стекнатите функции, парализа, слепило, напади и смрт.
(сплитер општ – Ги запознаваме ретките болести)
Другите симптоми се како кај останатите леукодистрофии:
– раздразливост;
– тешкотии при хранење, тешкотии при голтање;
– тешкотии при одење;
– губење на контрола на мускулите и ненадејно паѓање;
– тешкотија во говорот, неразбирлив говор;
– хипотонија (намален тонус на мускулите);
– абнормално висок тонус на мускулите;
– невообичаени движења на мускулите;
– атаксија (губење на способноста да се координира движењето на мускулите);
– квадриплегија (парализа на рацете и нозете);
– езотопија;
– нистагмус (еден вид абнормално движење на очите);
– атрофија на оптичкиот нерв;
– проблематично однесување;
– психомоторна регресија;
– намалена ментална функција;
– промена на чувствителноста на кожата;
– мускулна дистонија што предизвикува извртување на телото, главата, рацете и нозете.
Постојат неколку форми на Александровата болест:
– Доцна инфатилна форма
По период на навидум нормален раст и развој на детето, вештините како што се одење и зборување, можат да се влошат. Болните деца имаат потешкотии во одењето по првата година од животот, а самите потешкотии се јавуваат од околу 15 до 24-месечна возраст. Симптомите вклучуваат раздразливост, слабеење на мускулите и слабост, застој во развојот, прогресивно губење на видот што доведува до слепило, нарушено голтање, парализа и деменција. Кога клиничките симптоми ќе станат забележителни, тие често се појавуваат брзо и напредуваат за кратко време, дури и наизменично со период на стабилизација сè додека не се активира повторно некој симптом. Детето во крајна ситуација, станува врзано за кревет, не може да зборува, не може да голта, има потешкотии при дишењето. Голтањето станува сè потешко, па хранењето со цевка станува неопходно. Бидејќи нема лек, повеќето деца со оваа форма на МЛД умираат на возраст до 5 години, често пати и многу порано. Смртта главно се јавува како резултат на инфекции, како што е пневмонијата.
– Рана јувенилна форма
Се јавува кај деца на возраст од 4-6 години, па при оваа форма на болеста, моторните функции се губат, има проблем во однесувањето на детето, неможност за одење, дизартрија (тешкотии во зборувањето) и болка во екстремитетите поради зафатеност на периферните нерви.
Оваа форма има побавна прогресија и се препознава по атаксијата (губење на способност за контрола на сите или некои мускули за движење, нарушување на рамнотежата или координација на движењето) и менталниот дефицит. Смртта се јавува во рок од 10 години од почетокот на симптомите.
– Доцна јувенилна форма
Почетокот на оваа форма се јавува на возраст меѓу 6-12 години и симптомите можат да станат јасни во раните училишни години, кога моторното оштетување или падот на когнитивната функција може да укаже на почеток на болеста. Симптомите можат да вклучуваат инконтиненција, тешкотии при одење и застој на говор.
Оваа форма на Александровата болест често се прикажува како промена на личноста и промени во однесувањето, како и неможност за учење и работа. Може да се појават напади т.е. тремори-треперење на мускулите и на крајот губење на можноста за одење. Конечната фаза на болеста е како во доцната инфантилна форма. Пациентот често достигнува зрелост.
– Возрасна форма
Првичните симптоми можат да се појават уште на 14-годишна возраст и да продолжат да се појавуваат сè до 50 години. Симптоми кои се јавуваат кај оваа форма на Александровата болест, се: промена на личноста, губење на способност за вршење било каква работа, рана деменција со симптоми на психоза. Кај овие болни често доаѓа до погрешно дијагностицирање на психијатриските нарушувања како што се шизофренија, депресија, а всушност се работи за лице кое страда од Александрова болест . Злоупотребата на алкохол и дрога може да се појави и кај лицата со ова заболување. Оваа форма напредува побавно, а смртта може да биде неколку децении по откривање на симптомите.
Бидејќи причината за Александровата болест е недостаток на ензимот арилсулфатаза-А (АРСА), тестот на крвта кој покажува ниско ниво на ензимот, всушност укажува на метахроматска леукодистрофија.
Во моментов нема лек за Александровата болест. Единствените третмани се трансплантација на коскена срцевина или матични клетки и тие се најефикасни во забавување или запирање на болеста кај лицата кои се во рана фаза на болеста т.е. во пресимптоматската фаза. Затоа раната дијагноза на оваа болест е многу важна.
