цот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена, и оваа година, по 5-ти јубилеен пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.
Секој ден ќе Ве информираме за една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, во насока да се слушне за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се достапни лековите?…
Причини:
Синдромот Фелан-МекДермид (ФМД), е ретка генетска болест која настанува поради делеција или друга структурна промена на треминалниот дел на долгиот крак на 22-от хромозом, односно во регијата 22q13 која предизвикува патогена варијанта на SHANK3 генот. Оваа болест иницијално е опишана во медицинската литература во 1985 година, а во 2002 година, група родители предложиле официјалното име на синдромот да биде Фелан-МекДермид синдром, по д-р Кети Фелан и истражувачката Хедер МекДермид од Универзитетот во Алберта.
Мутацијата може да е наследена од родителот или новонастаната, а знаците и симптомите на синдромот се варијабилни и зависат од тоа кој дел на хромозомот е избришан, неговата големина, како и патогената варијанта на SHANK3 генот. Најчеста форма на ФМД е проста делеција на дисталниот дел на долгиот крак q на 22-от хромозом и таа настанува „де ново“ и спорадично, односно точниот причинител на мутацијата е непознат. Може да настане и во јајце-клетката или во сперматозоидот кои го формираат ембрионот. Сепак, поверојатно е дека настанала во сперматозоидот што е случај и со останатите мутации кои опфаќаат дистален дел на хромозомите.
Знаци, симптоми и последици:
Повеќето новородени имаат нормален пренатален и постнатален развој. Првите знаци започнуваат во неонаталниот период со појава на хипотонија пропратена со потешкотии при хранење, слаб плач и држење на главата. Понатаму се регистрира значително доцнење во развојот (превртување, седење, лазење, одење) и тогаш родителите најчесто бараат лекарска помош. Како детето расте, состојбата се влошува вклучувајќи интелектуална попреченост, отсуство или слаб говор, аутизам, проблеми со спиење, јадење, голтање, не чувствуваат болка што е сериозен проблем, не се потат и може да настане прегреаност на телото, а кај 40 % се јавува епилепсија која може да биде со поблага и многу потешка форма. Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти релативно долги раце.
Advertisement
Околу 40 % од пациентите со ФДА се соочуваат со бубрежни абнормалности: полицистични бубрези, еден нефункционален неразвиен и диспластичен бубрег, хидронефроза и везикоуретрален рефлукс, и поради тоа се препорачува редовна ехо-контрола. Гастроинтестинални проблеми се јавуваат кај одреден процент од ФДА пациентите и вклучуваат гастоезофагеален рефлукс (35 %) и периодично повраќање(25 %), замастување на црниот дроб, запек, диареа. Кај овие состојби, посебен акцент се става на опасноста од дехидратација. Кај 15 % се јавуваат арахноидални цисти кои доколку растат можат да го зголемат интракраниалниот притисок што се манифестира со иритабилност, напади со плач, главоболка, повраќање и напади. Потребни се доиследувања со МРИ, КТМ. Лимфедем и целулитис (воспаление на поткожно масно ткиво) можат да се развијат во тинејџерските години или раната младост. Невропсихијатриските проблеми вклучуваат: биполарност, анксиозност, депресија, кататонија, психоза, привремена загуба на навиките, долговремена регресија и најчесто овие проблеми настануваат во раната младост.
Третман:
Третманот на оваа генетска болест е симптоматски и најчесто опфаќа повеќе специјалности и зависи од тоа кои симптоми се третираат, и истиот вклучува: педијатри, невролози, нефролози, гастроентерохепатолози, имунолози, ортопеди, дефектолози, логопеди, физијатри. Срцеви проблеми не се забележани, но доколку има потреба се вклучува и кардиолог. Понекогаш се потребни и хируршки зафати. Стандардната медикаментозната терапија опфаќа: антиконвулзиви и бензодијазпини, антипсихотична и електроконвулзивна терапија, алфа-агонисти и стимуланси, мелатонин, течности, лекови против повраќање.
за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Вклучете се!
