21.9 C
Ohrid
недела, јуни 15, 2025
ПочетнаСветДвегодишно девојче единствено во светот на кое е дијагностицирана болеста „Бенџамин батон“

Двегодишно девојче единствено во светот на кое е дијагностицирана болеста „Бенџамин батон“

spot_imgspot_imgspot_imgspot_img
spot_img

На двегодишно девојче од Лестер, Велика Британија, му е дијагностицирана состојба толку ретка што е единствената личност на светот што ја има, објави „Мирор“.

<

Исла Килпатрик-Скритон страда од уникатно влакно на мандибулоакрална дисплазија, исто така познато како „Бенџамин копче заболување“, кое предизвикува брзо стареење на клетките.

Но, кога резултатите од тестовите покажале мутација на нејзините гени, нешто што претходно не било видено, ги збунило лекарите, а на родителите им било кажано „да почнат да гуглаат“ за да откријат што не е во ред со нивната ќерка.

Нејзината мајка Стејси (33) и татко Кајл (36) се соочуваат со дневна битка да се грижат за Исла, која се соочува со неизвесна иднина поради состојбата со срцето и тесните дишни патишта што ѝ предизвикува тешкотии во дишењето, јавува Бирмингем Лајв.

Исла тежи само 15 килограми, штотуку започна да лази и може да каже многу малку зборови. Нејзината главна форма на комуникација е знаковниот јазик Макатон, а на нејзините родители им било кажано дека очекуваат нејзините клетки да стареат брзо, што ќе направи да изгледа многу постара од нејзините години.

Нејзината мајка, Стејси, ја напушти работата за да може да се грижи за Исла.

„ Генетскиот консултант ни рече дека Исла е единствената во светот што го има ова погрешно толкување на генот што предизвикува мутација. Не можеа да ни кажат како таа напредува. Никој друг нема мутација на генот што го предизвикува овој недостаток. Се чини дека има седум примери досега во медицинската литература за мандибулоакрална дисплазија – но ниту еден од нив не е оваа посебна мутација“.

И покрај нејзините здравствени проблеми, нејзините родители велат дека е среќно девојче кое ужива да си игра со седумгодишната сестра Пејџ.

извор: Makfax

spot_imgspot_img
spot_img
spot_img
spot_imgspot_img
ПОВРЗАНИ СТАТИИ

Најпопуларни

Повеќе постови

Манастирот “Свети Еразмо” ви го честита големот празник посветен на охридскиот чудотворец – Свети Еразмо!

Манастирот "Свети Еразмо" ви го честита големот празник посветен на охридскиот чудотворец - Свети Еразмо! Ве известуваме дека за време на претстојниот празник на светиот...

Мицкоски: Црешите оваа година се скапи бидеќи ги фати мразот.

Не не, цената на црешите за килограм не е 500 денари како што велите туку од 200 до 300 денари. Не велам дека таа...

Исчезнатиот Владимир Бурев од Штип е пронајден жив и здрав.

Исчезнатиот Владимир Бурев од Штип е пронајден жив и здрав. За него вчера беше пријавено дека исчезнал, а апелот масовно се споделуваше на социјалните...

Премиерот Мицкоски го отвори реконструираниот пат Охрид – Св. Наум- Вреден 11,7 милиони евра

Од брегот на Охридското Езеро, премиерот Христијан Мицкоски денеска го пушти во употреба реконструираниот регионален пат од Охрид до Св. Наум, проект кој долго...