На двегодишно девојче од Лестер, Велика Британија, му е дијагностицирана состојба толку ретка што е единствената личност на светот што ја има, објави „Мирор“.
Исла Килпатрик-Скритон страда од уникатно влакно на мандибулоакрална дисплазија, исто така познато како „Бенџамин копче заболување“, кое предизвикува брзо стареење на клетките.
Но, кога резултатите од тестовите покажале мутација на нејзините гени, нешто што претходно не било видено, ги збунило лекарите, а на родителите им било кажано „да почнат да гуглаат“ за да откријат што не е во ред со нивната ќерка.
Нејзината мајка Стејси (33) и татко Кајл (36) се соочуваат со дневна битка да се грижат за Исла, која се соочува со неизвесна иднина поради состојбата со срцето и тесните дишни патишта што ѝ предизвикува тешкотии во дишењето, јавува Бирмингем Лајв.
Исла тежи само 15 килограми, штотуку започна да лази и може да каже многу малку зборови. Нејзината главна форма на комуникација е знаковниот јазик Макатон, а на нејзините родители им било кажано дека очекуваат нејзините клетки да стареат брзо, што ќе направи да изгледа многу постара од нејзините години.
Нејзината мајка, Стејси, ја напушти работата за да може да се грижи за Исла.
„ Генетскиот консултант ни рече дека Исла е единствената во светот што го има ова погрешно толкување на генот што предизвикува мутација. Не можеа да ни кажат како таа напредува. Никој друг нема мутација на генот што го предизвикува овој недостаток. Се чини дека има седум примери досега во медицинската литература за мандибулоакрална дисплазија – но ниту еден од нив не е оваа посебна мутација“.
И покрај нејзините здравствени проблеми, нејзините родители велат дека е среќно девојче кое ужива да си игра со седумгодишната сестра Пејџ.
извор: Makfax
