Ги запознаваме ретките болести 2021
28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Craniopharyngeoma – Краниофарингеом
MKB D 44.4
Прeваленца (распространетост): 1-9/100.000
Краниофарингеом е бавно растечки тумор од епително потекло, кој може да се најде во селарниот регион (коскена формација во черепот во која се наоѓа хипофизата, во основата на мозокот) или од супраселарно потекло.
Краниофарингеоните се тумори кои се бенигни по природа, односно немаат потенцијал да метастазираат, но се малигни во однесувањето затоа што со нивниот раст можат да го уништат околното ткиво. Овие тумори покажуваат тенденција да се повторат и после операцијата.
Застепеноста на краниофарингеомија е приближно околу 13 пациенти на 1.000.000 луѓе кај општата популација. Се јавува кај лица од сите раси, како и кај двата пола. Тие се јавуваат почесто кај деца (на возраст од 5 до 14 години), но може да се појават и кај лица над 65 години.
Формирање:
Постојат две теории за појава на краниофарингеоми. Ембрионалната теорија зборува за заостанување на одредени структури за време на периодот на ембрионалниот развој, а постои и теорија за метаплазија (промена) на нормалните структури при развојот на овие тумори.
Клиничка слика:
Бидејќи се работи за бавно-растечки тумор, потребни се многу години за да се појават одредени симптоми и знаци. Краниофарингеомите обично се манифестираат во детството, иако 45 % од пациентите за време на манифестацијата на болеста се постари од 20 години додека 20 % се постари од 40 години за време на дијагностицирањето.
Болеста кај децата започнува со знаци на зголемен интракранијален притисок што доведува до главоболка, повраќање и едем на папилата. Се јавуваат и визуелни нарушувања кои се манифестираат со губење на видот или проблеми во видното поле, застој во растот и задоцнет пубертет. Можна е појава на психолошки промени, дебелина и летаргија.
Кај возрасните, се јавуваат нарушувања во видот, може да се појави едем на папилата, главоболки, заостанување во менталниот развој, промени во однесувањето, хипогонадизам (намалено лачење на половите хормони), зголемување на телесната тежина. Едно од најчестите ендокринолошки нарушувања е хиперпролактинемија (се јавува кај околу една третина до една половина од пациентите). Дијабетесот на инсипидусот е исто така чест и се манифестира со зголемена жед и секреција на големи количини разредена урина.
Речиси секој втор пациент има симптоми на намалена функција на тироидната жлезда (зголемување на телесната тежина, замор, запек, лоша толеранција на ладно).
Секој четврти пациент има симптоми и знаци на намалена функција на надбубрежната жлезда, намален крвен притисок, намален шеќер, намалена концентрација на калиум, нарушен срцев ритам, летаргија, анорексија, гадење и повраќање. Исто така, може да се појави и намалено либидо и проблеми со потенцијата.
Дијагностика:
Анамнезата со клиничката слика и објективното испитување во голема мера помагаат за да се создаде сомнеж околу процесот на хипофизата, но потребни се дополнителни анализи за да се дојде до дефинитивна дијагноза. Лабораториските тестови на ниво на тироидната жлезда, хормоните од надбубрежниата жлезда и половите хормони, се вршат рутински.
Дефинитивната дијагноза се поставува врз основа на резултатите добиени од комјутерска томографија (КТ) и од нуклеарна магнетна резонанца. Кај калцифицираните тумори, дијагностицирањето може да се направи и со рендгенско снимање на черепот во повеќе проекции. Конечната дијагноза се потврдува со хистопатолошки преглед.
Третман:
Постојат два модалитети на третман. Комплетната хируршка ресекција на тумори со радикален пристап, обично резултира со значителни функционални дефицити, така што се препорачува конзервативен пристап во однос на делумна ресекција со помош на терапија со зрачење. Терапијата за надополнување на хормоните што недостасуваат е исто така важна. Биолошките лекови, како што е интерферон алфа, се во различни фази на истражување.
