6.9 C
Ohrid
вторник, април 1, 2025
ПочетнаМакедонијаГи запознаваме ретките болести: Пјер-Робен синдром

Ги запознаваме ретките болести: Пјер-Робен синдром

spot_imgspot_imgspot_imgspot_img
spot_img

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

<

Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Pierre-Robin syndrome – Пјер-Робен синдром

MKB Q 87.8

преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Пјер-Робен синдромот како ретка болест претставува вродена аномалија на лицето и дишните патишта која се јавува кај околу едно од 10.000 новороденчиња. Овој синдром е именуван по францускиот стоматолог Пјер Робен кој во 1923 година прв дал опис на новороденче со комплетна клиничка слика за вродена микрогнатија (микромаксила) со расцеп на непцето и глосоптоза. Неодамна е докажано дека станува збор за генетски предизвикана болест која е поврзана со генетски абнормалности на хромозомите 2, 11 или 17. Откриено е дека застапеноста на болеста е малку поголема кај близнаците. Тоа се должи на компресијата за време на развојот во матката што го ограничува растот и движењето на долната вилица.

Клиничка слика:

Синдромот се карактеризира со следниве три главни симптоми: расцеп на непцето, микрогнатија (абнормално позиционирање на вилицата) и спуштен јазик или глосоптоза што предизвикува опструкција на дишните патишта како резултат на движење кон назад од основата на јазикот. Глосоптозата е доминантен симптом додека расцепот на непцето не мора секогаш да биде присутен. Аномалијата, исто така, може да биде поврзана со билатерални недостатоци на очите, глауком, одвојување на мрежницата и срцеви абнормалности. Честите инфекции на ушите можат да доведат до губење на слухот, промени во формата на носот, малформации на забите, рефлукс на желудочната содржина, кардиоваскуларни проблеми, асфиксија како резултат на опструкција на дишните патишта предизвикана од повлекување на јазикот наназад што предизвикува опструкција на грлото.

Дијагностика:

Дијагнозата обично се поставува при раѓање врз основа на клинички преглед. Пренаталната дијагноза е можна ако ретрогнатизамот (повлечена долната вилица) е откриен со ултразвук. Вишокот на амнионска течност е добар индикатор за дијагностицирање. Спротивно на тоа, расчленетото непце не е директно видливо, но може да се јави сомнеж околу абнормалната положба на јазикот (поставен позади и високо во усната шуплина). Исто така, генетско советување треба да им се понуди на сите семејства, дури и во случај на спорадични случаи.

Третман на синдром Пјер-Робин:

Терапијата може да биде конзервативна и хируршка. Не се препорачува хранење на детето во хоризонтална положба бидејќи постои опасност од влегување на храната во респираторниот тракт. Ако недоволниот развој на долниот дел на вилицата е крајно изразен, се користи хируршка интервенција за да се донесе јазикот во нормална физиолошка положба. Во тешки случаи, јазикот е затегнат и фиксиран на долната усна. Хранењето во исправена положба може да помогне, но некоординираната ингестија може да бара хранење преку назогастрична сонда. Исто така, можат да се направат трахеостомија и гастростомија со цел да се овозможи дишење и непречено хранење.

Хируршкиот третман пак, се состои од затворање на расцепот на секундарното непце, а постои и оперативна техника на поместување на јазикот со зафат на слузницата на долниот дел од усната шуплина.

Говорна терапија помага да се решат проблемите поврзани со говорот, слухот и вилицата кај децата со оваа болест.

Прогнозата и текот на болеста се сериозни. Најчесто во првите денови од животот при тешка фрома на болеста може да настапи смрт, а причината да биде задушување. Исто така, ризикот од фатален исход во првата година е доста голем поради бројни инфекции. Кај пациенти постари од две години, прогнозата е поволна.

spot_imgspot_img
spot_img
spot_img
spot_imgspot_img
ПОВРЗАНИ СТАТИИ

Најпопуларни

Повеќе постови

ФФМ „удри“ по тетовска Шкендија: Oгледаjте се на Шкендија Арачиново

Фудбалската федерација на Македонија (ФФМ) отвора дисциплинска постапка против ФК Шкендија поради нечовечкото однесување на навивачите и непочитувањето на минута молк во чест на...

Лена од Кочани бара психолошка помош за нејзиниот син Александар кој помагал цела ноќ за вадење на жртвите од Пулс

На социјалните мрежи на својот фејсбук профил, Лена Мишева се огласи со апел за помош во кој вели: Сакам да дојде до знаење дека мојот...

Лажни хуманитарци од врата на врата собираат донации за настраданите и повредените во „Пулс

Лажни хумантарци деновиве биле забележани во Кочани и населените места барајки пари кои наводно ќе бидат наменети за настраданите и повредените во трагичниот пожар...

Уапсен член на обезбедувањето на премиерот Мицкоски.

Министерството за внатрешни работи (МВР) потврди дека на 30 март 2025 година е уапсен полициски службеник осомничен за оддавање службена тајна. Според информациите, станува...