Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.
Sturge-Weber syndrome (SWS) – Штург-Вебер синдром
MKB Q 85.8
Преваленција (распространетост): 1-9/100.000
Штург-Вебер синдромот припаѓа на групата на факоматози кои се карактеризираат со појава на туморски промени на кожата, нервниот систем и многу други органи, особено очите. Штург-Вебер синдром се нарекува и енцефалоотригеминална ангиоматоза. Тоа е многу ретко невролошко нарушување на кожата кое се манифестира само на едната страна на главата, а од таа страна се појавуваат физички знаци како што се дамки на кожата со боја на црвено вино.
Ангиомите се тумори кои потекнуваат од крвните садови и се наоѓаат на обвивките на мозокот, а промените на кожата се наоѓаат во пределот на лицето. Ангиомите можат да бидат лоцирани на едната или од двете страни. Во зависност од промените, постојат три вида на овој синдром. Тип 1 се карактеризира со постоење на ангиоми и на лицето и на мозочните обвивки, типот 2 се карактеризира со постоење на ангиоми само на лицето, а типот 3 се карактеризира со постоење на ангиоми само на обвивките на мозокот без промени во кожата. Се јавува со фреквенција од 1:50.000 новороденчиња и е подеднакво честа појава кај момчиња и девојчиња и во сите раси.
Видеото за Штург-Вебер синдромот е достапно на следниов линк.
Причина:
Штург-Вебер синдромот е предизвикан од некој недостаток за време на ембрионалниот развој поради заостанување на крвните садови во нервните структури каде што не треба да бидат. Оваа грешка се јавува помеѓу 6-9-тата недела од ембрионален развој. Поради постоењето на овие патолошки крвни садови во мозочните структури, се јавува феноменот на кражба на крв, предизвикувајќи епилептични напади, но и оштетување на нервните ткива со невролошки дефицити. Промените на очите доведуваат до глауком, зголемен притисок на очите и испакнати очи. Не е целосно познато зошто се јавува Штург-Вебер синдромот, но постојат претпоставки дека постои генетска предиспозиција, односно грешка на хромозомот 4.
Клиничка слика:
Бидејќи туморите со потекло од крвните садови можат да се најдат на која било локација во внатрешноста на черепот, симптомите и знаците можат да бидат различни и да вклучуваат:
– главоболки ( често од типот на мигрена)
– појава на епилептични напади (се јавува во над 80 % од случаите)
– парализа на екстремитетите од едната страна
– губење на видот од едната страна на видното поле
– појава на зголемен притисок на очите и целосно губење на видот
-појава на испакнати очи; застој во растот и развојот; ментална ретардација
– постои и пребоеност на кожата со боја на црвено вино која може да потемни со тек на време..
Дијагностика:
Дијагнозата за Штург-Веберовиот синдром се поставува врз основа на анамнеза, клиничка слика и објективно испитување. Потребни се дополнителни тестови за да се направи конечна дијагноза. Треба да се направи и рендген на черепот, скенер и нуклеарна магнетна резонанса. Позитронската емисиона томографија може да покаже ангиоми и области на хипоперфузија (намален проток на крв) во мозочното ткиво. Електроенцефалограмот (ЕЕГ) ја проценува електричната активност на мозокот, особено ако има напади.
Третман:
За Штург-Вебер синдромот нема лек, па затоа и третманот е само симптоматски. Поради промените во лицето, може да се користи ласерска терапија која често дава многу добри резултати. Употребата на антиконвулзивни лекови против епилептичните напади е задолжителна, како и употребата на лекови против зголемен очен притисок. Главоболките се третираат со анелетици или антимигренски лекови.
Во случај на повторливи невролошки проблеми, треба да се земе предвид дневна примена на 100 мг аспирин за да се спречи агрегација на тромбоцити. Доколку постои нереагирање на терапијата против епилептични напади и глауком, може да се примени хируршки третман (во доменот на неврохирурзи, офталмолози), а ортопедскиот третман се смета во случај на промени според видот на сколиозата (искривување на ‘рбетот).
За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29 февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.
Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
