7.9 C
Ohrid
петок, април 4, 2025
ПочетнаМакедонијаГи запознаваме ретките болести: Остеогенезис имперфекта

Ги запознаваме ретките болести: Остеогенезис имперфекта

spot_imgspot_imgspot_imgspot_img
spot_img

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена, и оваа година, по 5-ти јубилеен пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

<

Секој ден ќе Ве информираме за една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, во насока да се слушне за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се достапни лековите?…

Остеогенезис имперфекта/Osteogenesis imperfecta

МКБ 10 Q78.0

Преваленца (распространетост): 1/20.000 – 50.000 новородени

Остеогенезис имперфекта е генетско нарушување на сврзните ткива и се карактеризира со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се карактеризира со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина. Други манифестации на болеста се појава на сини склери, имперфектна дентиногенеза, низок раст, како и наглувост во возрасно доба.

Причина:

Oва заболување е ретка генетска болест. Во повеќето случаи, последица е на мутации на гените COL1A1 и COL1A2. Постојат 11 типови на болеста базирано на клинички и генетски карактеристики. Традиционално, ОИ се дели според времето на појавување: ОИ конгенита (OI congenita), која се карактеризира со бројни скршеници при раѓањето на детето и ОИ тарда (OI tarda), при која фрактурите се појавуваат подоцна. Конгениталната форма се карактеризира со висока стапка на смртност поради интракранијални хеморагии или рекурентни респираторни инфекции. Доцниот тип се случува во првата декада од животот и скршениците не се така бројни и сериозни како кај конгениталните.

Симптоми:

Постојат четири карактеристични клинички знаци, а тие се: намалена коскена маса, зголемена фрагилност на коските, сини склери, дентиногенезис имперфекта, наглувост. Други карактеристики се лигаментарната лабавост и зголемена мобилност на зглобовите, како и лесно повредување. Долгите коски кај овие пациенти се кратки и тенки, со многу истенчен кортекс. Често се забележуваат повеќе фрактури кои се во различна фаза на заздравување. Пубертетот има стабилизирачки ефект, како последица на хормоналните влијанија. Многу е важно оваа состојба да се разликува од синдромот на „малтретирано дете“ во првата година. Исто така, чест клинички знак е и сколиозата, и е тешка во првите две декади на пациентите, како и наглувоста која е последица на отосклерозата и се појавува во 40-тите години.

Прогноза:

Различните типови на болеста имаат различна прогноза. Времето кога почнале да се појавуваат фрактурите е важен прогнозирачки фактор за можноста за одење. Преживувањето зависи од локацијата на фрактурите, нивната тежина и општиот изглед на скелетот на радиографии. Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат. Децата кои успеале самостојно да седат или стојат или обете до 12-месечна возраст, веројатно ќе можат да се движат.

Компликации:

Следните компликации можат да се појават кај пациенти со ОИ:

Формирање на хиперпластичен калус;
Појава на остеоген сарком;
Базиларна инвагинација со вклучување на кранијалните нерви, директна компресија на мозочкото стебло, пореметена динамика на ликворот;
Малигна хипертермија, за која треба да се свесни хирургот и анестезиологот при аплицирање на анестезија.
Третман:

Третманот варира во зависност од возраста, зафатеноста и функционалниот статус на пациентот. При блага болест, се препорачува суптилна рестрикција на изложување на ризик-фактори, на пример избегнување на контактни спортови. При среден до тежок тип на болеста потребна е рехабилитација и ортопедски интервенции, како и згрижување на акутните фрактури и сколиозата, додека кај тешките форми има потреба од повеќекратни оперативни зафати за корекција на извиткувањето на долгите коски. Неопходна е и медикаментозна терапија, полови хормони, лекови и минерали вклучени во коскениот метаболизам.

spot_imgspot_img
spot_img
spot_img
spot_imgspot_img
ПОВРЗАНИ СТАТИИ

Најпопуларни

Повеќе постови

Лишен и задржан во Полициска станица возачот кој со мопед удри дете и избега

Лишен и задржан во Полициска станица возачот кој со мопед удри дете и избега, ќе биде поднесена кривична пријава Во врска со видеото кое беше...

Кривична за тројца полицајци: Без судски налог влегле во приватен стан при што сакале на сила да го проведат сопственикот.

Одделот за внатрешна контрола, криминалистички истраги и професионални стандарди против полициските службеници М.Т., С.Р. и Ф.Ѓ. поднесе и предлог за поведување на постапка за...

Црвениот крст: Собрани околу 2 милиони евра за помош на семејствата на повредените и починатите во Кочани

Црвениот крст денеска ја изврши и втората исплата за поддршка на семејствата на повредените и починатите во трагичната несреќа во Кочани. Од таму информираат...

Видео кое ја потресе Македонија! Качени на веспа удрија дете и побегнаа. (Видео)

Видео кое ја потресе Македонија! Качени на веспа удрија дете и побегнаа. Видеото е направено во текот на вчерашниот ден и најверојатно се работи за...